Dossier sur la drépanocytose  – Partie 1 : Qu’est-ce que la drépanocytose ?

Dossier sur la drépanocytose  – Partie 1 : Qu’est-ce que la drépanocytose ?

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Aujourd’hui nous sommes le 19 juin, et nous célébrons la Journée mondiale de la drépanocytose. Reconnue comme une priorité de santé publique par l’ONU (Organisation des Nations Unies), la drépanocytose est la première maladie génétique dans le monde entier, avec 50 millions de patients. En France, plus de 20 000 personnes sont concernées par cette maladie encore mal connue, en dépit de multiples recherches scientifiques.

Pour tout connaître de la drépanocytose, Plus Mince Plus Jeune vous propose un dossier en deux parties sur cette maladie. Dans ce premier chapitre, nous verrons plus exactement les causes et les manifestations de cette maladie. La seconde partie qui paraitra lundi prochain sur le Blog sera consacrée au mode de vie à adopter pour limiter au maximum les symptômes de la drépanocytose.

 

Une maladie héréditaire qui touche les globules rouges

La drépanocytose, appelée aussi anémie falciforme, est une maladie génétique et héréditaire. Cette  anomalie génétique touche principalement les globules rouges. En effet, les  globules rouges normaux contiennent généralement un pigment appelé hémoglobine, une substance qui leur permet d’assurer le transport de l’oxygène à travers le sang et tous les organes du corps. Les scientifiques qualifient l’hémoglobine A, de forme circulaire, comme étant celle d’un sujet sain. En général, l’hémoglobine normale présente une structure à quatre chaînes : deux chaînes Apha et deux autres appelées Béta.

La drépanocytose étant une maladie héréditaire, elle n’est pas contagieuse

Chez les personnes atteintes de drépanocytose, les chaînes bêta sont anormales du fait de leur forme. Cette hémoglobine anormale, appelée aussi drépanocyte ou hémoglobine S (falciforme), apparaît sous forme de faucille. Il est évident que cette malformation a une incidence sur la résistance des globules rouges du drépanocytaire. Par conséquent, ceux-ci présentent une forte sensibilité à certains facteurs tels que le manque d’oxygène, le froid, la déshydratation ou certaines maladies qui provoquent de la fièvre.

La drépanocytose étant une maladie héréditaire, elle n’est pas contagieuse. Cependant, elle peut toucher toutes les couches sociales, femmes, hommes et enfants. Ainsi, lorsque les deux parents sont drépanocytaires (homozygotes), ils peuvent transmettre le gène de la maladie à leurs enfants. Par contre, quand c’est uniquement l’un des deux parents qui est atteint de drépanocytose, le pourcentage de transmission est faible.

Il est toutefois prouvé que la drépanocytose est plus fréquente dans les populations d’origine méditerranéenne, Antillaise, Africaine et d’Amérique du sud.

 

Les symptômes de la drépanocytose

Chez tous les sujets atteints, la maladie se manifeste généralement par des crises répétitives associées à des douleurs plus ou moins intenses à certaines parties du corps. Les syndromes de la maladie sont souvent divers et varient selon la susceptibilité de chaque patient.

Néanmoins, les plus récurrents se traduisent par :

  • une sensibilité aux infections : cette vulnérabilité est due à l’inefficacité de la rate qui ne joue plus son rôle immunitaire. En effet, chez les sujets atteints de drépanocytose, la rate travaille beaucoup, mais n’arrive plus défendre l’organisme conte les infections.
  • Les complications aiguës: elles sont dues aux crises vaso-occlusives et se manifestent dans différentes parties du corps (os, pieds, main, rein, cerveau, abdomen…). Ces crises correspondent à la phase aiguë de la maladie et se manifestent fréquemment par d’intenses douleurs abdominales. Elles peuvent aussi provoquer une douleur osseuse, ainsi qu’un infarctus pulmonaire (caillot sanguin bloquant la circulation au niveau des poumons).
  • les complications chroniques : celles-ci résultent des crises vaso-occlusives qui peuvent, à la longue, engendrer d’autres pathologies graves telles que l’hypertension artérielle pulmonaire, des séquelles cardiaques ou cutanées, une anémie grave (baisse du taux d’hémoglobine), un ulcère, etc.

Chez les nourrissons atteints de drépanocytose, les premières crises vaso-occlusives peuvent se manifester sous forme du syndrome pieds-mains. On peut remarquer un gonflement localisé au niveau des pieds et de la main. Ces signes peuvent être accompagnés ou non d’une fièvre. L’enfant peut également sentir des douleurs à différentes parties de son corps, ce qui lui ôte toute envie de téter ou de jouer.

 

Le diagnostic de la maladie

En général, le diagnostic se résume à des tests génétiques effectués dans des laboratoires spécialisés. Ces tests sont souvent associés à une analyse de l’hémoglobine au microscope. Il est avéré qu’un simple prélèvement sanguin analysé au microscope permet déjà aux biologistes de reconnaître l’hémoglobine anormale.

Dans les grands laboratoires, deux méthodes d’analyse sont généralement utilisées : l’électrophorèse et la chromatographie. Ces techniques permettent de mettre en évidence les mutations du gène ainsi que les syndromes drépanocytaires. Ces indications sont nécessaires pour l’élaboration de la prise en charge du malade.

La drépanocytose étant une maladie héréditaire, elle n’est pas contagieuse

Depuis 1999, en France et dans de nombreux pays, le diagnostic de la drépanocytose se fait systématiquement à la naissance du nouveau-né. Ce diagnostic néonatal permet au médecin de détecter les formes génétiques de la maladie afin d’élaborer un dispositif de prise en charge adaptée.

En parallèle de cette mesure, un bilan d’arrivée et une analyse de l’hémoglobine sont effectués pour les enfants originaires de « pays à risque » ou ceux issus d’une famille dont les deux parents sont drépanocytaires.

Aujourd’hui, ce dépistage est étendu aux jeunes adultes en âge de procréer, originaires des régions à risque, afin de prévenir tout risque de transmission à leurs futurs enfants.

 

Reconnaître les signes précurseurs d’une crise

Les signes précurseurs de la drépanocytose diffèrent d’un individu à un autre, selon la sensibilité de chacun et le niveau de crise ressenti. C’est souvent en fonction de la fréquence des crises répétitives similaires que le malade va repérer les signes précurseurs et les ses facteurs déclencheurs. Il faut toutefois remarquer que ces signes sont souvent liés aux symptômes décrits ci-dessus.

Il peut s’agir entre autres de :

  • Un ictère: c’est l’un des signes précurseurs les plus fréquents chez les drépanocytaires. Elle se distingue par une coloration anormale de la peau (jaune), des conjonctivites, des selles claires ou des urines très foncées. L’ictère est souvent causé par une augmentation du taux de bilirubine dans le sang ou par une hépatite. C’est un signe qui peut annoncer une prochaine crise de drépanocytose.
  • Une défaillance de la rate: cet organe joue un rôle essentiel dans l’élimination de substances toxiques dans le corps. À ce titre, il participe aussi à la destruction des globules rouges vieillissants ou inefficaces de l’organisme. Chez un sujet drépanocytaire, la rate constitue une source de destruction supplémentaire, puisqu’il accentue la diminution des globules rouges dans le sang. Ce qui va aggraver encore l’anémie chez le patient. La rate, ainsi sollicitée à outrance, prendra du volume exagérément chez les personnes atteintes de drépanocytose. Ce faisant, une simple palpation de la rate, sous les côtes, peut vous révéler le risque d’une crise de drépanocytose.
  • Une anémie: les globules rouges des drépanocytaires étant fragiles et très sensibles, ils sont vite détruits dans l’organisme. Cela va entraîner une réduction de leur nombre dans le sang, d’où l’apparition d’une anémie. Ce déficit d’hémoglobine peut se manifester par une insuffisance respiratoire (étouffement à l’effort), une fatigue généralisée et une coloration anormale des muqueuses (notamment sous la paupière, elles prennent une couleur jaune pâle au lieu de rouge). De plus, le malade présente un état de pâleur et de fébrilité généralisée.

Chez le nourrisson, cette anémie se traduit souvent par une crise de séquestration splénique sévère. Outre la pâleur, on peut remarquer le grossissement de la rate sous l’accumulation du sang, les difficultés respiratoires, les troubles de conscience et un manque d’envie de téter.

Par ailleurs, toute fièvre (température ≥ 38°5 C) ou frisson est une alerte qui ne doit pas passer inaperçue. Cela peut démontrer un risque d’infection bactérienne causée par une asplénie fonctionnelle (la rate n’assure plus ses fonctions).

 

La drépanocytose se caractérise par une déficience en globule rouge et un affaiblissement du système immunitaire. Décelée très tôt, elle permet au malade d’adopter immédiatement une hygiène de vie adaptée pour limiter les crises et vivre au mieux avec cette pathologie. Le régime alimentaire et le mode de vie nécessaire aux patients drépanocytaires seront d’ailleurs l’objet de la seconde partie de notre dossier consacrée à cette maladie héréditaire.

 

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